股票配资论坛大全网 准爸妈快来！带你了解出生缺陷防治知识

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随着社会的进步和人们生活水平的提高，新生儿的健康和成长越来越受到家长们的关注。然而，由于环境因素和遗传因素的影响，新生儿可能会出现各种形式的出生缺陷。出生缺陷不仅对宝宝的健康产生严重影响，也会给家庭带来巨大的精神和经济压力。

1.出生缺陷的原因

出生缺陷是由多种因素引起的，包括遗传因素、环境因素和其他因素。遗传因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括母亲孕期的生活环境、饮食习惯、药物使用等；其他因素包括母亲孕期患病、感染等。了解这些原因有助于准爸妈们在孕前和孕期采取有效的预防措施。

2.出生缺陷的预防方法

预防出生缺陷的措施主要包括孕前准备、孕期保健、科学备孕和心理调适等方面。以下是对每个预防方法的详细介绍：

（1）孕前准备：在怀孕前，夫妻双方应该进行全面的身体检查，评估自身的健康状况，包括慢性病、传染病、家族遗传病史等。如果有这些问题，需要及时进行治疗和调整生活方式。同时，要避免接触有害物质和药物，如化学物品、辐射等，以减少对精子和卵子的损害。此外，还需要进行必要的营养补充，如叶酸、铁、钙等，以促进胎儿的正常发育。

（2）孕期保健：孕妇在孕期要保持良好的营养状态，合理摄入蛋白质、维生素、矿物质等营养素。避免接触有害物质和药物，如二手烟、化学物品、辐射等。同时，要定期进行产前检查，及时发现并处理问题。在孕期，孕妇还需要注意个人卫生，预防感染等疾病的发生。

（3）科学备孕：备孕期间，夫妻双方应该注意健康饮食和生活方式，避免吸烟、饮酒等不良习惯。同时，要进行必要的检查，如染色体检查、甲状腺功能检查等，以确保宝宝的健康。此外，还需要保持良好的心理状态，避免过度紧张和焦虑。适当的运动和社交活动有助于缓解压力，提高身心健康。

（4）孕期用药：孕妇在孕期应该尽量避免不必要的用药，特别是对胎儿发育可能有影响的药物。如果确实需要使用药物，应该遵循医生的建议，并选择对胎儿影响较小的药物。

（5）定期产前检查：孕妇应该定期进行产前检查，这可以帮助医生及时发现并处理潜在的健康问题。通过产前检查，可以了解胎儿的发育情况，以及是否有可能存在的缺陷或异常。

3.出生缺陷的筛查手段

（1）孕早期：NT超声筛查（孕11周-13+6周）。NT即“胎儿颈后透明层（Nuchal Translucency）”，是胎儿早孕期超声筛查中的一个指标，指早孕期胎儿颈后部皮下液体（淋巴液）聚积的厚度。NT是一项早期监测胎儿染色体异常的指标，NT增厚提示胎儿染色体异常的风险升高。此外，我们还可以通过NT超声筛查发现严重的胎儿畸形，如无脑儿、露脑畸形、严重的脑膜脑膨出、肢体缺如、胎儿水肿等。

（2）孕中期：系统产前超声检查。也就是大家常说的“大排畸”，最佳检查时间为孕18-24周，适合所有孕妇，是目前临床上判断胎儿畸形及结构异常的最有效的手段之一，这个孕周胎儿各器官的结构发育和羊水池最适宜行超声检查，是整个孕期观察胎儿结构、筛查及诊断胎儿出生缺陷（包括结构和功能异常）最重要的时期。

（3）孕晚期：小排畸超声。胎儿一直处在生长发育中，一些结构畸形只有到一定孕周才能通过超声观察到，如小头畸型、脑积水等。因此，准妈妈要在孕28-32周进行一次小排畸检查，以发现迟发性的畸形。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

孕中期血清学筛查（15-20周），传统血清学产前筛查就是俗称的“唐氏筛查”，通过抽取准妈妈的外周血，检测母体血清中甲型蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。该方法经济、简单、无创，检出率60%-75%。如筛查结果提示异常，则应到具有产前诊断资质的医院进行咨询，必要时行羊水穿刺产前诊断。

新生儿疾病筛查：在新生儿出生后48小时后，医生会采集新生儿的足跟血进行疾病筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传性代谢性疾病和听力障碍等。这种筛查方法可以早期发现并干预问题，减轻致残程度，提高治疗效果。

梧州市妇幼保健院 何燕/文

责任编辑：李雅琴 李硕然

医学审核：姜峰

出品人：杨中兴 胡丽丽股票配资论坛大全网

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